Одним из самых серьезных генетических заболеваний, проявляющихся в детском возрасте, является анемия Фанкони. Первые упоминания об этой болезни появились в 1927 году. Ее открыл педиатр из Швейцарии, по имени которого она и названа. Чтобы понять какой прогноз дается при этом заболевании нужно разобраться в его особенностях и механизме развития.
Анемия Фанкони – что это?
Анемия Фанкони или, как ее еще называют, врожденная панмиелопатия является наследственной патологией, появляющейся в результате рецессивного наследования. Этому заболеванию свойственны нарушения в работе кроветворной системы. Анемия Фанкони провоцирует образование злокачественных опухолей, пороки в развитии. Хромосомы у детей, страдающих данной патологией, становятся ломкими. Недуг проявляет себя частыми кровотечениями, делает больного восприимчивого к разным инфекциям.
Встречается эта патология нечасто, ей в большей степени подвержены мальчики.
Причины анемии Фанкони у детей
Болезнь проявляется у детей под влиянием генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному пути. При наличии идентичного дефектного гена у матери и отца, вероятность появления младенца с Анемией Фанкони равна 25%.
На сегодняшний день обнаружено 15 генов, изменения в которых провоцируют панцитопении. Один локализуется на Х-хромосоме, а другие в аутосомах. За счет генов кодируются белки, восстанавливающие ДНК.
Мутации в них чреваты следующими последствиями:
- Изменениями в составе стволовых клеток.
- Чрезмерной ломкостью хромосом.
- Ухудшением процессов кроветворения.
- Увеличением продолжительности вызревания клеток, отвечающих за кроветворение.
- Ускорением отмирания эритроцитов.
Симптомы
В большинстве случаев симптоматика анемии Фанкони начинает проявлять себя при достижении детьми возраста 4-10 лет. Список самых распространенных симптомов включает:
- внезапные кровотечения,
- появление кровоподтеков на кожных покровах,
- побледнение кожи и слизистых,
- ослабление реакций на внешние раздражители.
Еще один характерный признак – это восприимчивость к инфекциям. В некоторых случаях имеет место лимфаденопатия. А вот печень с селезенкой обладают нормальными размерами.
Более чем у половины больных присутствуют дефекты врожденного характера: гиперпигментация кожных покровов, маленькая голова и рост, недоразвитость или полное отсутствие больных пальцев на верхних конечностях.
У некоторых пациентов с анемией Фанкони наблюдается умственная отсталость, серьезные проблемы со слухом и зрением, дефекты почек, врожденная недоразвитость половой системы, сердечные патологии.
Аномалии могут быть как сильно выраженными, так и незначительными.
Взрослея, дети с анемией Фанкони начинают все больше страдать от своего заболевания, сильно угнетающего деятельность котного мозга. При этом недуге уменьшается количество кровяных клеток.
По достижении детьми 15 летнего возраста наблюдается склонность к образованию опухолей. При анемии Фанкони увеличивается риск развития острого миелоидного лейкоза, рака печени и пищевода.
Как передается анемия Фанкони
Анемию Фанкони причисляют к наследственным болезням, которые передаются от одного поколения к другому. Тип передачи , аутосомно-рецессивный. Это означает, что ребенок заболеет лишь в том случае, если получит мутирующий ген от матери с отцом. Примечателен факт, что родители могут не болеть этим недугом, а просто являться его носителями.
При наличии аномального гена только у одного родителя малыш не заболеет, но окажется носителем анемии Фанкони (болезнь не будет себя никак проявлять), и в будущем патология может передаться его потомкам.
Иногда мальчики унаследуют недуг от матерей, если те являются носителями измененной Х-хромосомы. В этом случае у детей мужского пола риск заболеть повышается до 50%.
Лечение
Детей, у которых диагностирована анемия Фанкони, помещают на лечение в стационар гематологического отделения. Тактика терапии выстраивается исходя из тяжести протекания заболевания.
Для лечения данной патологии применяют анаболические стероиды и препараты из серии иммунно депрессантов.
Хорошие результаты в терапии анемии Фанкони дает стимуляция процессов кроветворения при помощи специальных медикаментов.
Но одной из самых эффективных терапевтических методик является трансплантация костного мозга. Проблема в том, что у этого способа имеются противопоказания, он часто сопровождается осложнениями. Наиболее подходящий возраст для хирургического вмешательства до 10 лет.
При отсутствии возможности выполнения трансплантации назначается консервативное лечение, позволяющее добиваться временного улучшения. Синтез кровных клеток стимулируется за счет андрогенов.
При наличии противопоказаний к трансплантации и стимуляции процессов кроветворения выполняют переливание составляющих крови.
Осложнения
Самые распространенные осложнения при анемии Фанкони – это частые инфекции. Дети с таким заболеванием особенно подвержены ангинам и ОРВИ. К более серьезным осложнениям относятся опухолевые новообразования. Рак у таких пациентов плохо поддается терапии. Это связано со сниженным восстановлением ДНК и чрезмерной ломкостью хромосом. Плохая свертываемость приводит к большим кровопотерям.
Пациенты с анемией Фанкони редко проживают больше 30 лет.
Профилактика
Предотвратить анемию Фанкони у ребенка можно одним единственным способом: на этапе планирования беременности не пренебрегать обследованиями Супружеским парам, готовящимся стать родителями, рекомендована медико-генетическая консультация, чтобы оценить вероятность риска рождения малыша с подобной патологией. Заболевание можно выявить и в ходе пренатальной диагностики. При обнаружении такой болезни во время беременности придется решать вопрос с ее прерыванием.
При подозрении у ребенка на анемию Фанкони нужно обратиться к врачу гематологу. Направление в таких случаях выписывает педиатр. Ребенка необходимо тщательно обследовать и, если диагноз подтвердится, разработать стратегию лечения, которой должны неукоснительно следовать родители.
(Пока оценок нет)
Загрузка...