Синдром Дауна — одна из распространённых хромосомных патологий, которая за последние 20 лет диагностируется у всё большего количества детей. Впервые признаки этого заболевания в конце 19 века описал английский врач Джон Лэнгдон Даун, чьим именем впоследствии обозначили данное расстройство. Но истинная причина патологии была обнаружена только в середине 20 века. Почему рождаются дети с синдромом Дауна и по каким признакам можно предположить наличие болезни? Как правильно ухаживать за таким ребёнком и как происходит развитие у детей с синдромом Дауна? Могут ли больные дети получать образование и что посоветуют специалисты встревоженным мамам и папам?
Синдром Дауна — что это?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, сопровождающееся наличием лишней 21 хромосомы. Патология обнаруживается сразу после рождения ребёнка, но с помощью современных методов генетического тестирования расстройство можно выявить ещё во время беременности. Болезнь характеризуется некоторыми физическими и интеллектуальными отклонениями (чаще всего умеренными).
Несмотря на физические и некоторые умственные отклонения ребёнка с синдромом Дауна не следует обделять вниманием. Он точно так же, как и другие дети нуждается в общении, любви и заботе.
Причины генетической аномалии у детей
Генетическая патология формируется у плода в момент зачатия (при слиянии сперматозоида и яйцеклетки). В большинстве случаев это происходит потому, что женская половая клетка состоит из 24 хромосом вместо положенных 23. И только в исключительных случаях лишняя хромосома передаётся малышу от отца. Поэтому никакие другие факторы во время беременности (несбалансированное питание, стрессы, вредные привычки родителей, плохая экологическая обстановка в городе, тяжёлые роды и пр.) не могут спровоцировать рождение ребёнка с синдромом Дауна.
Как показывает медицинская статистика, дети с данной патологией рождаются в совершенно нормальных семьях, где родители не страдают от алкоголизма и других пагубных привычек (а возможно даже ведут здоровый образ жизни). И потому, всё вышеперечисленное приводит к единственно верному выводу: от появления на свет малыша с синдромом Дауна никто не застрахован, это дело случая.
Однако существует ряд сопутствующих факторов, способных косвенно повлиять на здоровье будущего ребёнка:
- Браки и сексуальные связи между близкими родственниками (братья, сёстры и др.). И чем ближе степень родства, тем выше вероятность рождения ребёнка с генетической патологией.
- Возраст матери (старше 35-40 лет). Женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти предварительное медико-генетическое обследование, чтобы выявить возможные отклонения у плода в момент беременности. А ещё лучше проконсультироваться у специалиста до зачатия.
- Возраст отца (старше 45 лет). Мужчинам данной возрастной категории рекомендуется сделать анализ на качество спермы (т. к. с возрастом нарушается процесс образования сперматозоидов, что приводит к генетическим нарушениям) и в течение 1-2 месяцев принимать витаминно-минеральные комплексы.
- Беременность в раннем возрасте (до 18 лет). Поскольку у юных девушек организм ещё не до конца сформирован, процессы созревания яйцеклеток могут происходить с нарушениями, что в конечном итоге приводит к генетическим аномалиям у ребёнка.
В остальных же случаях рождение детей с синдромом Дауна — случайная генетическая мутация, и не более.
Симптомы и отличительные признаки синдрома Дауна у детей
Обнаружить генетическое заболевание можно по характерным внешним признакам, например:
- У таких детей часто встречается плоское лицо с раскосыми глазами и широкими губами (ребёнок отдалённо напоминает представителя монголоидной расы, хотя по другим признакам выглядит как европеоид).
- Голова имеет круглую форму со скошенным узким лбом.
- Ушные раковины несколько уменьшены в вертикальном направлении (с приросшей мочкой уха).
- Глаза имеют пятнистую радужную оболочку.
- Волосы на голове мягкие и достаточно редкие (хоть и не всегда) с низкой линией роста на шее.
- Конечности имеют укороченный и расширенный вид. Мизинец, как правило, немного искривлён и укорочен.
- На внутренней стороне ладони часто можно обнаружить поперечную складку.
- В ряде случаев наблюдается неправильный рост зубов.
Но помимо внешних отклонений генетическое нарушение нередко приводит к внутренним патологиям. В частности, у ребёнка может быть врождённый порок сердца, патологии скелета (деформация таза или грудной клетки, отсутствие одной пары рёбер и др.), заболевания дыхательной системы, пищеварительные расстройства, проблемы со зрением и слухом и др.
Малыши с синдромом Дауна часто завораживают окружающих искренней улыбкой и добрыми, сияющими глазами, поэтому их прозвали «солнечными» детьми. И действительно, доброте и спокойствию даунов могли бы позавидовать многие здоровые люди.
Особенности ухода за детьми с болезнью Дауна
Самое главное в уходе за этими особенными малышами — не сравнивать их с другими, здоровыми детьми, поведение, умственные способности и внешний вид которых могут разительно отличаться. Необходимо прежде всего сфокусироваться на качествах и достоинствах собственного ребёнка (а они несомненно есть) и работать в этом направлении. Хорошо, если по месту проживания удастся найти детский коллектив с подобными проблемами. Вероятно, там ребёнок будет ощущать себя более комфортно (с похожими на него сверстниками).
Такого малыша ни в коем случае не стоит ругать и разговаривать с ним на повышенных тонах. Общение должно происходить в дружественной и тёплой атмосфере. Ребёнок должен знать и понимать, что родители всегда его поддержат и будут на его стороне. В остальном дети с синдромом Дауна не требуют какого-то специального ухода и вполне могут обслуживать себя сами (т. е. выполнять какие-то банальные вещи: кушать, наводить порядок в комнате, мыться и т. д.). Если в семье есть другие дети (братья, сёстры), необходимо с ранних лет приучать их к совместным занятиям, играм и т. д. На втором году жизни следует развивать речевой навык. В этом помогут разнообразные детские книжки с картинками, песенки и др.
В процессе воспитания рекомендуется обращаться к различным специалистам (психоневрологи, психологи, педагоги, специализирующиеся на обучении таких детей и т. д.).
Развитие детей с синдромом Дауна
Ребёнок с синдромом Дауна в умственном и физическом плане развивается гораздо медленнее, в отличие от здоровых сверстников. Отставание в развитии будет заметно уже в младенческом возрасте. Так, ребёнок-даун научится держать голову приблизительно к 3 месяцам, к году начнёт самостоятельно садиться и лишь к двухлетнему возрасту сможет ходить сам. Но при правильном подходе к воспитанию и обучению (в сочетании с медикаментозной терапией) отличия ребёнка-дауна от здорового малыша будут уже не столь заметными.
Получают ли образование дети с синдромом Дауна?
Несколько десятилетий назад и речи не могло быть, чтобы ребёнок с данной генетической аномалией пошёл в детский сад или школу. В итоге умственное и психическое развитие таких детей всю жизнь оставалось на уровне 3-4 лет. Они были абсолютно не социализированы. Но за последнее десятилетие многое изменилось в этом плане. Сегодня существуют специальные садики и школы (с особой программой) для детей с отставанием в развитии. А если родители приложат максимум усилий и будут регулярно заниматься с ребёнком, он вполне может пойти в обычную среднестатистическую школу для здоровых детей. Другое дело — как к нему отнесутся сверстники и каким образом он воспримет свою непохожесть на других.
В Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который окончил университет и теперь занимается социальными проблемами (в т. ч. участвует в профессиональных конференциях).
Рекомендации родителям
Ребёнка с генетическим нарушением необходимо с ранних лет тренировать и развивать в следующих направлениях:
- Моторные навыки (ходьба, одевание, кормление, письмо).
- Обучение (счёт, чтение).
- Социальные навыки (общение, манеры, этикет и др.).
- Развитие речевого навыка и постепенное расширение словарного запаса.
И чем раньше малыш приступит к занятиям, тем быстрее сотрутся границы между ним и другими детьми.
Дети с синдромом Дауна стали рождаться чаще за последние 2 десятка лет, и с этим ничего нельзя сделать. По статистике, каждый 700-й младенец имеет генетические отклонения. Поэтому такого ребёнка важно с ранних лет обучать навыкам социализации и не принижать его достоинства. Если малыш будет ощущать поддержку в семье, то, вероятно, сможет достичь успехов в развитии и обучении, и со временем станет полноценным членом общества.