Несмотря на то, что синдром Ретта — врождённое заболевание, первые полгода родители могут даже не подозревать о имеющихся отклонениях у ребёнка. Сложность состоит ещё и в том, что признаки этой патологии во многом схожи с другими болезнями. Данное расстройство впервые обнаружил и описал в своих научных исследованиях австрийский врач Андреас Ретт в середине 20 века. Что из себя представляет синдром Ретта и почему возникает у детей? Какими симптомами характеризуется заболевание и какие существуют методы лечения? Как правильно ухаживать за таким ребёнком и возможно ли предотвратить патологию?
Синдром Ретта у детей — что это такое?
Синдром Ретта — это генетическое дегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы и проявляется прогрессирующей умственной отсталостью у девочек и в более редких случаях у мальчиков. Болезнь поражает серое вещество головного мозга и потому сопровождается разного рода неврологическими нарушениями, аутичным поведением и пр. У таких детей наблюдается сколиоз (искривление позвоночника), эпилептические припадки, расстройства ЖКТ и ряд других сопутствующих признаков.
Первые симптомы болезни можно обнаружить в возрасте 4-6 месяцев.
Причины заболевания
Несмотря на очевидную наследственную предрасположенность причины болезни до конца не изучены. Так, специалисты выделяют ряд гипотез, объясняющих механизм развития данной патологии:
- Генетическая мутация, вызванная имеющимися кровными связями (и чем их больше, тем выше вероятность рождения больного ребёнка). Заболевание формируется ещё в период внутриутробного развития и оказывает влияние на всю последующую жизнь.
- Хромосомные нарушения. Учёные предполагают, что повреждённый ген располагается в Х-хромосоме, один из участков которой и отвечает за данное отклонение.
- Метаболические аномалии. Некоторые медики полагают, что изменения в составе крови могут быть одной из причин развития синдрома Ретта. В частности, у больных детей было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов и миоцитов.
Но, вероятно, на формирование болезни оказывают влияние все три вышеперечисленных фактора. Вполне возможно, что в будущем учёным удастся детальнее разобраться в этой проблеме и выяснить другие причины расстройства.
На 10-15 тысяч детей рождается один ребёнок с такой генетической аномалией.
Симптомы синдрома Ретта
Как уже было ранее сказано, детки с синдромом Ретта в первые 6 месяцев жизни выглядят вполне нормальными. Единственными симптомами, указывающими на возможные отклонения, являются следующие признаки:
- Вялость мышц.
- Повышенная потливость ладоней.
- Бледность кожных покровов.
- Пониженная температура тела.
Ярко выраженные симптомы болезни появляются примерно к 6 месяцам, а у некоторых детей гораздо позже — к 1,5-2 годам.
К другим симптомам патологии относят такие проявления, как:
- Задержка психического развития.
- Нарушение речи или полное отсутствие речевых навыков.
- Замедление (или полная остановка) роста тела и конечностей.
- Усиленное выпадение волос.
- Уменьшенный размер головы.
- Пониженный или наоборот повышенный тонус мышц.
- Нарушение координации движений.
- Судорожные приступы.
- Спазмы лица и рук.
- Дыхательные нарушения.
- Бруксизм (скрежет зубами во сне).
- Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (тахикардия, аритмия и др.).
Но самый главный отличительный признак — странные движения руками (будто ребёнок моет их или вытирает, а также кусает сжатые кулаки и перебирает пальцы).
Лечение
На сегодняшний день синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Но с помощью специально подобранных медикаментов и лечебной диеты можно добиться значимых улучшений и предупредить различные деформации тела.
Медикаментозное лечение
Для облегчения симптоматики ребёнку прописывают следующие препараты:
- Противоэпилептические средства. Препараты данной группы помогают снизить количество приступов (Ламотриджин, Карбамазепин и др.).
- Ноотропные препараты. Данные лекарственные средства необходимы для улучшения работы мозга (Церебролизин, Кортексин, Ноотропил и др.).
- Успокоительные средства, предусматривающие коррекцию поведения (Глицин, Фенибут и пр.).
- Противопаркинсонические препараты (Парлодел, Бромокриптин и др.).
Для регулирования суточного режима больным назначают Мелатонин, а также препараты для поддержания работы внутренних органов (для сердца, печени и органов ЖКТ).
Препараты для лечения отпускаются только по рецепту врача. Кроме того, их не рекомендуется принимать, не посоветовавшись с доктором.
Питание
У детей с синдромом Ретта часто наблюдается недостаточная масса тела, поэтому их рацион питания должен быть насыщен жирами. Так, в рационе обязательно должны присутствовать витамины и клетчатка (мясные продукты, рыба, отварные или тушёные овощи, каши и др.). Питаться необходимо часто (желательно каждые 3 часа), но небольшими порциями. Блюда должны подаваться в измельчённом или перетёртом виде. Такой режим питания позволит избежать резкой потери веса и укрепит состояние больного.
Особенности ухода при синдроме Ретта
Дети с таким заболеванием требуют особого ухода, любви и заботы. Вот несколько рекомендаций родителям, имеющим ребёнка с синдромом Ретта:
- Соблюдать периодичность кормления. Если малыш не может есть самостоятельно, его можно кормить с помощью зонда.
- Баловать ребёнка яркими игрушками из качественных мягких материалов.
- Несколько раз в неделю прогуливаться с ним на свежем воздухе. Для удобства рекомендуется использовать инвалидное кресло-коляску.
- Ежедневно пытаться разговаривать с ребёнком (на уровне 3-4-летнего возраста). Это необходимо для умственного и психического развития.
- Ни в коем случае не повышать на него голос.
- Укладывать спать ребёнка приблизительно в одно и то же время (чтобы не сбивался режим дня и ночи).
- Пару раз в неделю устраивать творческие занятия (рисование, арт-терапия).
- Не оставлять малыша без присмотра (с ним всегда кто-то должен находиться рядом). Если есть такая возможность, рекомендуется нанять специально обученную сиделку или няню.
Также раз в 1-2 дня необходимо купать ребёнка в ванне.
Стадии синдрома Ретта
Специалисты выделяют 4 стадии развития заболевания:
- Первая стадия — наступает с 4-6 месяцев и длится до 2 лет. Для этой стадии характерны замедление роста тела и конечностей, а также отсутствие познавательной деятельности (ребёнок остаётся ко всему безучастен, даже к играм).
- Вторая — длится от 2 до 3 лет и характеризуется утратой двигательных и речевых навыков, периодическими судорогами, нарушениями сна, беспокойством и громкими выкриками.
- Третья — продолжается от 3 до 10 лет и выражается умственной отсталостью и частыми судорожными припадками.
- Четвёртая — наступает после 10 лет и длится до конца жизни. Ребёнок при этом не может передвигаться самостоятельно и сидеть, значительно теряет в весе и нуждается в постоянной опеке и заботе.
Также могут наблюдаться периоды обострения болезни, когда случаются расстройства поведения и частые эпилептические припадки.
Профилактика
Единственный метод профилактики — пройти генетические тесты во время беременности. Это позволит выявить возможные отклонения и принять решение (готовиться к родам или прервать беременность). Но даже генетические тесты не всегда действенны в данном случае.
Синдром Ретта — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся набором ярко выраженных симптомов. У больных впоследствии развивается умственная отсталость и физически они отличаются от сверстников. Поэтому такие дети нуждаются в особом внимании и комфортных условиях проживания. И несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим до конца жизни, грамотно подобранная медикаментозная терапия и лечебная диета значительно облегчат состояние ребёнка и предупредят возможные осложнения.
(Пока оценок нет)
Загрузка...